Домашні ДНК-тести: як їх роблять, чим вони корисні та що з ними не так
Домашні ДНК-тести: як їх роблять, чим вони корисні та що з ними не так
Мажете на ватку трохи слини, запаковуєте в конверт, відсилаєте, платите кількадесят доларів — і невдовзі отримуєте розшифрування свого генетичного коду. Звучить як щось космічне, чи не так? Можливо. Але також це звучить як серйозна загроза для ваших персональних даних.
Науковці з’ясували будову дезоксирибонуклеїнової кислоти в середині двадцятого століття. Доволі довго генетичні дослідження були дорогими й трудомісткими. Завдяки сучасним технологіям ситуація змінилася: тепер замовити дослідження своїх генів може кожен охочий, кому не шкода кількадесят доларів. Багатьом закортіло дізнатися, чи мають вони ірландські гени та родичів серед маорі, звідки в них моноброва та чи є відраза до кінзи від народження. Жагу цих знань задовільняють спеціалізовані компанії — наприклад, Ancestry.com, 23andMe, MyHeritage та FamilyTreeDNA. Є серед них і українська — Myhelix. Подекуди клієнтам пропонують не лише дослідження їхньої ДНК, а й інформацію про далеких родичів, які є в базі компанії. Лабораторія може проінтерпретувати їхні дані або ж віддати клієнту «сирими», аби він сам розшифрував їх за допомогою сервісів FamilyTreeDNA, Promethease, Genomelink, Sequencing або інших.
Як це робиться?
Є два види домашнього ДНК-тестування. Перший показує, чи маєте ви генетичний збіг із кимось іншим; зазвичай його використовують для визначення батьківства. Другий аналізує зразок ДНК для визначення походження, генетичної будови та виявлення «генетичних родичів»; це, наприклад, допомагає виявити фактори ризику для здоров’я людини.
Все необхідне для тесту компанія надсилає поштою. Зазвичай набір для отримання зразка ДНК — це пробірка, куди треба плюнути, або тампон, яким потрібно зібрати слину з рота; унікальний ідентифікатор та пакунок для надсилання посилки в лабораторію. Ідентифікатор потрібно зареєструвати на сайті, щоб лабораторія знала, кому належить зразок. Є й компанії, які беруть на аналіз кров з пальця, присилаючи відповідний набір з інструкцією.
У лабораторії ДНК «виймають» із клітин слини, багато разів копіюють та проводять генотипування.
ДНК кожної людини порівнюють з іншими, щоб виокремити основні відмінності та збіги; потім розрізають на менші шматочки та наносять на мікрочип. ДНК складається з чотирьох основ: аденін (A), цитозин (C), гуанін (G) і тимін (T). Ці основи поєднуються в безлічі різних комбінацій для утворення білків; чип генотипування призначений для пошуку конкретних версій цих утворень. Потім результати аналізують і надсилають замовнику.
Ці результати точні?
Дослідження, яке роблять у компанії, — не повне розшифрування геному людини. Зазвичай воно розглядає лише окремі позиції в ДНК-коді. Тому багато залежить від інших зразків, які є в базі даних компанії. Генетик Адам Разерфорд розповів, як одна з компаній не змогла ідентифікувати зразок ДНК, бо він був не людським, а собачим. Сам Разерфорд замовив тест у двох компаній, і результати відрізнялися. Одна компанія стверджувала, що він не має гену, відповідального за руде волосся, інша — навпаки. Це означає, що компанії розглядали різні варіанти «гену рудоволосості».
Може виникнути й проблема з інтерпретацією даних. Генетика — наука ймовірностей: навіть якщо ви маєте версію гена, яка підвищує ймовірність розвитку хвороби Альцгеймера, це не значить, що у вас буде ця хвороба. В більшості вона не розвивається. Тому без додаткових експертних компетенцій людина, що інтерпретуватиме результати дослідження, може зрозуміти все неправильно й налякатися (або навпаки — заспокоїтися щодо насправді серйозних загроз).
ДНК-тестування досить точно визначає сімейні зв’язки: є безліч історій про возз’єднання сімей завдяки генетичним тестам. Але Разерфорд попереджає, що лабораторія не може виявити наших давніх предків. Їх у нас забагато, й вони дуже тісно переплетені. Тож ДНК мало що розповість про вашу культуру, історію чи ідентичність.
Що роблять із даними?
Використання генетичної інформації без дозволу клієнта — реальна загроза. Наприклад, в умовах угоди з компанією AncestryDNA клієнт дозволяє передачу його генетичної інформації іншим компаніям без роялті, тобто плати за поширення власної ДНК. Інформацію далі використовують для розробки продукції, персоналізації пропозицій товарів та досліджень. Компанія 23andMe у 2018 році підписала угоду з фармацевтичним гігантом GlaxoSmithKline щодо спільного користування даними клієнтів. Calico Life Sciences, медична компанія, що належить материнській компанії Google — Alphabet, є основним дослідницьким партнером Ancestry.com. І так далі. До того ж, компанії співпрацюють між собою, тож клієнт може виявити, що інформація про його ДНК потрапила до рук людей, про яких він навіть не чув.
Даними про ДНК може цікавитись і держава. 2020 року Міністерство юстиції США вирішило збирати ДНК мігрантів, яких затримує поліція, без їхньої згоди. Прихильники ухвали стверджують, що це може допомогти у розслідуванні злочинів і виявити людей, які вказують несправжні дані про себе на кордоні.
Правоохоронці вже давно оперують генетичною інформацією. 2018 року каліфорнійська поліція зловила ґвалтівника, створивши фейковий профіль на генеалогічному сайті, здавши на аналіз його ДНК та знайшовши далеких родичів підозрюваного. Чоловіка, якого не могли знайти 24 роки, ідентифікували за чотири місяці. Іноді правоохоронці звертаються по дані до самих компаній. Наприклад, компанія FamilyTree надала Федеральному бюро розслідувань США доступ до своєї бази даних навіть без рішення суду. Хоча інші компанії роблять це лише після судового припису.
Нехай беруть мою ДНК і досліджують на здоров’я, хіба ні?
Використовуватись не за призначенням може не лише власне ДНК, а й дані про клієнтів, які звертаються по аналіз. 2018 року зловмисники викрали дані 92 мільйонів людей, які зареєструвались на сервісі ДНК-тестування My Heritage. Йдеться не про результати досліджень ДНК — їх компанія зберігає окремо — а про контакти, цінні для електронної комерції.
Поки що потенційна загроза, якою не варто нехтувати — можливість дискримінації на основі генетичної інформації. Наприклад, є ризик, що дитину не братимуть до школи, посилаючись на її ДНК-тести. Таке вже трапилось 2012 року в Америці — дитину вигнали зі школи на підставі генетичних скринінгових текстів на муковісцидоз.
Дослідниця Онора О’Ніл припускає, що уряди можуть аналізувати результати ДНК-тестів громадян і регулювати надання страхування в залежності від несприятливих генетичних чинників. Що здоровіший буде громадянин, то більше в нього шансів отримати страхування. А Конгрес США 2017 року ухвалив закон, який дозволяє роботодавцю бачити генетичну інформацію працівника.
Та й не всі дослідження однаково корисні. «Люди справді думають, що допомагають світу, суспільству, однак їхні дані можуть використовувати для особистої вигоди. Якщо ваша ДНК допомагає розробити препарат для фармацевтичної компанії, то цією розробкою може бути наркотик, який продають із високим прибутком, але він не допомагає світові стати кращим», — каже директорка з питань конфіденційності споживачів Стенфордської юридичної школи Дженніфер Кінґ.
Це вже найгірше, що може статися?
Ні. Ще гени можуть зламувати. Науковцям удалося помістити анімовані гіфки у ДНК. Інша група дослідників провела ще моторошніше дослідження: кодувала комп’ютерний вірус у фізичні нитки ДНК. Коли генний секвенсор аналізував цю ДНК, дані стали програмою, яка пошкодила програмне забезпечення для секвенування генів і взяла під контроль основний комп’ютер.
Поки що ці загрози здаються чимось зі сфери фантастики, але технології розвиваються швидко, а генетична інформація може зберігатися довго. Деякі компанії заявляють, що зберігатимуть її від одного до десяти років. Однак сам клієнт не може вирішити, як довго можна зберігати його дані.
Що ж робити, якщо хочеться дослідити свою ДНК?
Якщо ви хочете чи мусите пройти ДНК-тестування, перш ніж обрати компанію, проаналізуйте політику конфіденційності різних гравців ринку. Реєструючись, намагайтесь вказувати якомога менше інформації. Якщо є така можливість, після проходження тесту вимагайте знищення зразка вашої ДНК та видалення даних. Деякі компанії дають право видалити свої дані в будь-який момент, лише натиснувши кнопку — можливо, варто обрати саме такий сервіс.
У матеріалі для видання NaChasi Георгій Заркуа докладно розповів про свій досвід проходження ДНК-тесту. Один із важливих моментів у його тексті — те, що українське законодавство забороняє громадянам України надсилати ДНК закордон. Тому можна або надсилати зразок із іншої країни, а результат переглядати онлайн або звертатися до лабораторій-посередників, які надсилають ДНК-матеріали на аналіз за кордон, — їм це не заборонено. Щоправда, це означає, що й заплатити доведеться більше.
Фото: quartz.com